º¸Çèºñ±³»çÀÌÆ®

±³º¸»ý¸í, ¿©¼º¾Ï ‘ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ °Ë»çºñ º¸Àå Ư¾à’ ¹èŸÀû »ç¿ë±Ç ȹµæ

¡ª ¿©¼º ¸ÂÃãÇü ¾Ïº¸Àå ½Ã´ë ¿­¸®³ª

±³º¸»ý¸íÀÌ ¿©¼ºÀÇ »ý¾ÖÁֱ⿡ ¸ÂÃá »õ·Î¿î ¾Ïº¸Àå Ư¾àÀ¸·Î 3°³¿ù°£ÀÇ ¹èŸÀû »ç¿ë±ÇÀ» ȹµæÇß½À´Ï´Ù.
À̹ø Ư¾àÀº **‘¿©¼º¾Ï ƯÁ¤ À¯Àü¼º À¯ÀüÀÚ °Ë»ç’**¶ó´Â »õ·Î¿î °³³äÀ» µµÀÔÇØ, À¯ÀüÀû ¿äÀαîÁö º¸Àå ¹üÀ§¸¦ È®´ëÇÑ Á¡¿¡¼­ º¸Çè¾÷°èÀÇ ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

¿©¼º ¸ÂÃãÇü º¸ÇèÀ¸·Î ÁøÈ­ÇÑ ‘´õºí¾÷¿©¼º°Ç°­º¸Çè’

±³º¸»ý¸íÀº Áö³­ 9¿ù, ÀӽŰú Ãâ»ê ½Ã±â¸¦ Æ÷ÇÔÇØ Áß³â ÀÌÈıîÁö ¿©¼ºÀ» À§ÇÑ °Ç°­ ¸®½ºÅ© Àü¹ÝÀ» º¸ÀåÇÏ´Â **‘±³º¸´õºí¾÷¿©¼º°Ç°­º¸Çè(¹«¹è´ç)’**À» Ãâ½ÃÇß½À´Ï´Ù.
ÀÌ »óÇ°Àº ±âÁ¸ÀÇ ¿©¼º Àü¿ë º¸ÇèÀÌ ´Ü¼øÈ÷ Àڱ÷À¯¹æ Áúȯ Áß½ÉÀ¸·Î º¸ÀåÇÏ´ø ÇѰ踦 ³Ñ¾î, À¯ÀüÀû ¿äÀο¡ ÀÇÇÑ ¿©¼º¾Ï ¹ß»ý À§Çè±îÁö °ü¸®ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ¼³°èµÇ¾ú½À´Ï´Ù.

ÇÙ½ÉÀº ¹Ù·Î **‘(¹«)¿©¼º¾ÏƯÁ¤À¯Àü¼ºÀ¯ÀüÀÚ°Ë»çƯ¾à(°»½ÅÇü)’**ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ Æ¯¾àÀº ¿©¼º¾Ï ¹ßº´°ú °ü·ÃµÈ ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ» ¶§ ¹ß»ýÇÏ´Â ºñ¿ëÀ» º¸ÀåÇØÁÖ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
¿©¼º¾Ï Áø´ÜÀ» À§ÇØ ÇÊ¿äÇÑ ±Þ¿© À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í NGS(Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®) À¯ÀüÀÚ ÆгΠ°Ë»ç¸¦ º¸ÀåÇÏ´Â ±¸Á¶·Î,
±¹³»¿¡¼­´Â óÀ½ ½ÃµµµÇ´Â ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù.

¹èŸÀû »ç¿ë±ÇÀ̶õ ¹«¾ùÀϱî¿ä?

¹èŸÀû »ç¿ë±ÇÀ̶õ »õ·Î¿î º¸Çè À§Çè·ü ¶Ç´Â º¸Àå ±¸Á¶¸¦ °³¹ßÇÑ º¸Çè»ç¿¡ ´ëÇØ ÀÏÁ¤ ±â°£ Ÿ º¸Çè»ç°¡ µ¿ÀÏÇÑ ±¸Á¶ÀÇ »óÇ°À» ÆǸÅÇÏÁö ¸øÇϵµ·Ï µ¶Á¡±ÇÀ» ÁÖ´Â Á¦µµÀÔ´Ï´Ù.
º¸Çè°³¹ß¿øÀ̳ª »ý¸íº¸ÇèÇùȸ°¡ Çõ½Å¼º°ú À¯¿ë¼ºÀ» ÀÎÁ¤ÇÑ °æ¿ì¿¡¸¸ ºÎ¿©µË´Ï´Ù.

À̹ø¿¡ ±³º¸»ý¸íÀÌ È¹µæÇÑ 3°³¿ù°£ÀÇ ¹èŸÀû »ç¿ë±ÇÀº
ÇØ´ç Ư¾àÀÇ À§Çè·ü Áß **‘¿©¼º¾ÏƯÁ¤À¯Àü¼ºÀ¯ÀüÀÚ°Ë»çÀÌ¿ë·ü’**°ú ‘¿©¼º¾ÏƯÁ¤NGSÀ¯ÀüÀÚÆгΰ˻çÀÌ¿ë·ü’ µÎ °¡Áö Ç׸ñ¿¡ ´ëÇØ Àû¿ëµË´Ï´Ù.
Áï, ¾ÕÀ¸·Î 3°³¿ù µ¿¾ÈÀº ´Ù¸¥ º¸Çè»çµéÀÌ µ¿ÀÏÇÑ ÇüÅÂÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç º¸Àå »óÇ°À» Ãâ½ÃÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.

ÀÌ´Â ±³º¸»ý¸íÀÌ ¿©¼º¾Ï À¯Àü°Ë»ç ½ÃÀåÀ» ¼±Á¡Çß´Ù´Â Àǹ̷Î,
ÇâÈÄ ¿©¼º ¸ÂÃãÇü º¸Çè °æÀïÀÌ º»°ÝÈ­µÉ ¼ö ÀÖÀ½À» º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù.

À̹ø Ư¾àÀÇ ÀÇÀÇ

ÇöÀç À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï·³­¼Ò¾Ï µî ¿©¼º¾ÏÀÇ ÀϺδ °¡Á··ÂÀ̳ª ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ßº´ À§ÇèÀÌ ³ô½À´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡´Â BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 µî ¿©·¯ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Á¶±â Áø´Ü°ú ¿¹¹æ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁ³½À´Ï´Ù.

±×·¯³ª ¹®Á¦´Â ÀÌ °°Àº °Ë»ç°¡ ´ëºÎºÐ °í°¡ÀÇ ºñ±Þ¿© Ç׸ñÀ̶ó´Â Á¡ÀÔ´Ï´Ù.
ƯÈ÷ NGS(Next Generation Sequencing) ±â¹ÝÀÇ ÆгΠ°Ë»ç´Â ¼ö½Ê¸¸ ¿ø¿¡¼­ ¼ö¹é¸¸ ¿ø¿¡ ´ÞÇϱ⠶§¹®¿¡,
°æÁ¦Àû ºÎ´ãÀ¸·Î °Ë»ç¸¦ ¹Ì·ç´Â °æ¿ìµµ ÀûÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.

±³º¸»ý¸íÀÇ À̹ø Ư¾àÀº ÀÌ·¯ÇÑ Çö½ÇÀûÀÎ ÀÇ·áºñ ºÎ´ãÀ» ´ú¾îÁÖ°í,
À¯ÀüÀÚ ±â¹Ý Á¤¹ÐÀÇ·á ½Ã´ë¿¡ ¸ÂÃç ‘¿¹¹æ Áß½ÉÇü º¸Çè’À¸·ÎÀÇ ÀüȯÀ» º¸¿©Áشٴ Á¡¿¡¼­ Àǹ̰¡ Å®´Ï´Ù.

¾ÕÀ¸·ÎÀÇ Àü¸Á

º¸Çè¾÷°è¿¡¼­´Â À̹ø Ư¾àÀ» °è±â·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¿¬°èÇü º¸Àå »óÇ°ÀÌ Á¡Â÷ È®´ëµÉ °ÍÀ¸·Î º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Aº¸Çè»ç, Bº¸Çè»ç µî ´Ù¸¥ »ýº¸»çµéµµ À¯ÀüÁ¤º¸ ±â¹Ý Áø´Ü Ư¾àÀ̳ª ¸ÂÃãÇü º¸Àå¸ðµ¨À» °³¹ßÇÏ°í ÀÖ¾î,
ÇâÈÄ °æÀïÀÌ Ä¡¿­ÇØÁú °¡´É¼ºÀÌ ³ô½À´Ï´Ù.

¶ÇÇÑ Á¤ºÎ°¡ Á¤¹ÐÀÇ·á ¹× À¯Àüü °Ë»ç Á¦µµ °³¼±À» ÃßÁøÇÏ°í ÀÖ´Â ¸¸Å­,
ÀÌ·¯ÇÑ »óÇ°ÀÌ ÇâÈÄ °Ç°­°ËÁø ¼­ºñ½º, º´¿ø Á¦ÈÞ ÇÁ·Î±×·¥ µî°ú °áÇÕµÉ °¡´É¼ºµµ Å®´Ï´Ù.

º¸Çè Àü¹®°¡·Î¼­ º¸¾ÒÀ» ¶§ À̹ø ±³º¸»ý¸íÀÇ Çຸ´Â
´Ü¼øÈ÷ ÇÑ »óÇ°ÀÇ ¼º°øÀ» ³Ñ¾î, “Áúº´ ÀÌÈÄ º¸À唿¡¼­ “Áúº´ ÀÌÀü ¿¹¹æ”À¸·Î º¸ÇèÀÇ Æз¯´ÙÀÓÀ» ¹Ù²Ù´Â ½Ãµµ·Î Æò°¡µË´Ï´Ù.
ƯÈ÷ ¿©¼º °í°´ÃþÀ» Áß½ÉÀ¸·Î °Ç°­°ü¸®Çü º¸Çè ¼ö¿ä°¡ ºü¸£°Ô ´Ã°í ÀÖ´Â ¸¸Å­,
ÀÌ¿Í °°Àº Çõ½ÅÀûÀΠƯ¾àÀº ¾ÕÀ¸·Î º¸Çè½ÃÀåÀÇ Áß¿äÇÑ Æ®·»µå°¡ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù.

¡Ø À§ ³»¿ëÀº ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ ¼³¸íÀÔ´Ï´Ù.
º¸Çè»çº° »óÇ° ±¸Á¶, ¼ºº°, ¿¬·É, Á÷¾÷ µî¿¡ µû¶ó °¡ÀÔ °¡´ÉÇÑ ´ãº¸¿Í º¸Çè·á´Â ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.